Денеска на Клиниката за нефрологија во 10:30ч се одржа пресконференција по повод откривање на прва фамилија со Фабриева болест во Македонија и започнување на третман на истата на која присуствуваа Директорот на Клиника за нефрологија Науч. Сор. д-р Никола Ѓорѓиевски, Претседател на комисија за заразни болести д-р Злате Мехмедовиќ, претставник на Министерот за здравство, Проф. д-р Игор Николов – советник на Премиерот на Владата. Целта беше да ја известиме јавноста дека за првпат во Македонија е дијагностицирана ретка генетска болест (ФАБРИ), а воедно за првпат е започнат и третман со ензимска заместителна терапија согласно протоколите на ЕМА и ФДА. Болеста на Фабри преставува ретко генетско наследно х врзано заболување кое се манифестира како нарушување врз метаболизмот на мастите (сфинголипидите), а инциденцата во светот се проценува на 1:40.000-170.000. За првпат е опишана во 1898 (19 век). Станува збор за генетска мутација на (ГЛА) генот, одговорен за синтеза на ензимот (alfa galactosidase). Отсуството на овој ензим доведува до натрупување на мастите и предизвикување на инфламаторни процеси во сите ткива и органи. Затоа болеста на Фабри се дефинира како мултисистемско заболување и започнува од најраната возраст и трае во текот на целиот живот. Подеднакво ги афектира и мажите и жените, но поради присуство на еден х хромозом кај машката популација болеста има потешка клиничка слика. Целта на ЕЗТ терапијата е да се спречат понатамошните инфламаторните процеси во сите ткива и органи а со тоа да се намали морталитетот и морбидитетот. Доколку пациентите не ја примаат соодветна терапија, животниот век се скратува за 10 до 15 години од просекот. Што се донесува до третманот на нашите пациенти истиот се спроведува согласно дефинираните протоколи преку инфузионо аплицирање на ЕЗТ терапија. Благодарност до Министерот за здравство, до директорот на Фондот која се активни чинители во креирањето на здравствените политики и учествуваат во обезбедување на адекватниот третман на пациентите со ретки болести. Исто да изразиме голема благодарност до колегите од Софија за нивната поддршка и едукација во процесот на дијагностицирање и спроведување на третманот кај оваа ранлива група на пациенти. Во споредба со околните земји болеста на Фабри е дијаностицирана и е започнато со третман во Бугарија, Србија, Грција, Хрватска, Словенија, но сеуште не се дијагностицирани пациенти во Косово, Албанија и БИХ. Времето на дијагностицирање е вистинска ,,одисеја“ и обично поминува од 7 до 13 години до поставување на точната дијагноза, а најчесто пациентите се прегледани од повеќе специјалисти.
Болеста на Фабри преставува ретко генетско наследно х врзано заболување кое се манифестира како нарушување врз метаболизмот на мастите (сфинголипидите), а инциденцата во светот се проценува на 1:40.000-170.000. За првпат е опишана во 1898 (19 век).Станува збор за генетска мутација на (ГЛА) генот, одговорен за синтеза на ензимот (alfa galactosidase). Отсуството на овој ензим доведува до натрупување на мастите и предизвикување на инфламаторни процеси во сите ткива и органи. Затоа болеста на Фабри се дефинира како мултисистемско заболување и започнува од најраната возраст и трае во текот на целиот живот. Подеднакво ги афектира и мажите и жените, но поради присуство на еден х хромозом кај машката популација болеста има потешка клиничка слика.Целта на ЕЗТ терапијата е да се спречат понатамошните инфламаторните процеси во сите ткива и органи а со тоа да се намали морталитетот и морбидитетот. Доколку пациентите не ја примаат соодветна терапија, животниот век се скратува за 10 до 15 години од просекот. Што се донесува до третманот на нашите пациенти истиот се спроведува согласно дефинираните протоколи преку инфузионо аплицирање на ЕЗТ терапија.
Благодарност до Министерот за здравство, до директорот на Фондот која се активни чинители во креирањето на здравствените политики и учествуваат во обезбедување на адекватниот третман на пациентите со ретки болести.Исто да изразиме голема благодарност до колегите од Софија за нивната поддршка и едукација во процесот на дијагностицирање и спроведување на третманот кај оваа ранлива група на пациенти. Во споредба со околните земји болеста на Фабри е дијаностицирана и е започнато со третман во Бугарија, Србија, Грција, Хрватска, Словенија, но сеуште не се дијагностицирани пациенти во Косово, Албанија и БИХ.Времето на дијагностицирање е вистинска ,,одисеја“ и обично поминува од 7 до 13 години до поставување на точната дијагноза, а најчесто пациентите се прегледани од повеќе специјалисти.
Болеста на Фабри преставува ретко генетско наследно х врзано заболување кое се манифестира како нарушување врз метаболизмот на мастите (сфинголипидите), а инциденцата во светот се проценува на 1:40.000-170.000. За првпат е опишана во 1898 (19 век).Станува збор за генетска мутација на (ГЛА) генот, одговорен за синтеза на ензимот (alfa galactosidase). Отсуството на овој ензим доведува до натрупување на мастите и предизвикување на инфламаторни процеси во сите ткива и органи. Затоа болеста на Фабри се дефинира како мултисистемско заболување и започнува од најраната возраст и трае во текот на целиот живот. Подеднакво ги афектира и мажите и жените, но поради присуство на еден х хромозом кај машката популација болеста има потешка клиничка слика.Целта на ЕЗТ терапијата е да се спречат понатамошните инфламаторните процеси во сите ткива и органи а со тоа да се намали морталитетот и морбидитетот. Доколку пациентите не ја примаат соодветна терапија, животниот век се скратува за 10 до 15 години од просекот. Што се донесува до третманот на нашите пациенти истиот се спроведува согласно дефинираните протоколи преку инфузионо аплицирање на ЕЗТ терапија.Благодарност до Министерот за здравство, до директорот на Фондот која се активни чинители во креирањето на здравствените политики и учествуваат во обезбедување на адекватниот третман на пациентите со ретки болести.Исто да изразиме голема благодарност до колегите од Софија за нивната поддршка и едукација во процесот на дијагностицирање и спроведување на третманот кај оваа ранлива група на пациенти. Во споредба со околните земји болеста на Фабри е дијаностицирана и е започнато со третман во Бугарија, Србија, Грција, Хрватска, Словенија, но сеуште не се дијагностицирани пациенти во Косово, Албанија и БИХ.Времето на дијагностицирање е вистинска ,,одисеја“ и обично поминува од 7 до 13 години до поставување на точната дијагноза, а најчесто пациентите се прегледани од повеќе специјалисти.